薩卡提-尼漢-蒂斯代爾症候群

薩卡提–尼漢–蒂斯代爾症候群是一種罕見的遺傳性疾病，與腿骨異常、先天性心臟缺陷和顱顏缺陷有關。此症候群屬於一類名為尖頭多指（趾）併指（趾）畸形（簡稱ACPS）的罕見遺傳疾病。

臨床表現

此症候群首次報告於一名八歲男孩，但此後鮮有病例報告。此症候群是透過出生時發現的頭部、四肢、心臟、耳朵和皮膚異常來檢測的。其特徵是顱骨特定骨骼之間的纖維關節過早閉合，此過程稱為顱縫早閉。根據首例病例記載，患者在一歲前往往會出現發紺及其他呼吸道和呼吸系統感染。隨後身體發育減緩，但有些問題可在適當指導下解決，例如在五歲時學會使用特製拐杖走路。患者雖有顱顏問題，但對其智力和心智成長沒有影響。

該症候群引起的問題大多是身體上的。它會導致尖頭畸形，使頭部呈尖狀，以及特定腳趾或手指出現蹼狀或併指（趾）現象。

病因

雖然尚未有官方確認的病因，但研究人員推測此疾病可能源於因未知原因而偶發的基因突變。

命名

此疾病以敘利亞兒科醫生娜迪亞·奧尼·薩卡提（Nadia Awni Sakati）及其兩位美國同事——威廉·里歐·尼漢（William Leo Nyhan）和W.K.·蒂斯代爾（W.K. Tisdale）命名，他們當時在加州大學聖地牙哥分校的兒科部門共事。該疾病於1971年被定性。

外部連結

Category:先天性心臟缺陷 Category:有OMIM編號但無基因的遺傳性疾病 Category:心臟遺傳性疾病 Category:症候群