烏爾氏異常

烏爾氏心臟畸形（Uhl anomaly）是一種罕見的心臟畸形，由亨利·烏爾（Henry Uhl）博士於1952年首次發現。其特徵為右心室（RV）心肌完全或部分缺失，並由狀似羊皮紙的無功能纖維彈性組織所取代。截至2010年，文獻中報導的案例不足100例。

患者通常在嬰兒時期出現右側心臟衰竭。心房右至左分流是常見的發紺原因。

通常使用磁振造影、電腦斷層掃描和心臟超音波進行診斷。

症狀與體徵

嬰兒出生時可能表現出嚴重發紺和右心衰竭，但隨著肺血管阻力下降，這些情況可能會改善。年長患者的主要臨床特徵是右心衰竭的症狀與體徵。

病因

儘管烏爾氏心臟畸形的確切病因尚不清楚，但已有關於心肌細胞原發性未發育、選擇性細胞凋亡，以及心肌細胞過度表現血管內皮生長因子的報告。偶發性突變可能表示遺傳是其根本原因。

機制

烏爾氏心臟畸形的病理生理學結果包括舒張期充盈受損和右心室收縮功能不全。右心室衰竭導致全身靜脈鬱血以及右心房和全身靜脈壓力升高。肺血管阻力高的新生兒可能出現功能性肺動脈閉鎖（因右心室前向血流無效所致）。血液經由開放性卵圓孔產生右至左分流，從而導致發紺。

診斷

診斷通常透過心臟磁振造影或心臟超音波等影像學檢查來確立，並可由心肌切片檢查確診。

胸部X光片上可見的心臟擴大，是由於右心房和右心室擴張所致。患有功能性肺動脈閉鎖和高肺血管阻力的新生兒，其肺野呈現乏血現象。

心電圖上可明顯看出右心室和右心房擴張。在右胸前導極可觀察到伊普西龍（ε）波。

心臟超音波評估顯示右心室游離壁薄且無心肌、收縮力下降且心室充盈受限、右心房擴張，以及三尖瓣正常附著於右心房心室交界處。

心臟磁振造影的發現包括：薄壁右心室的整體運動功能障礙、右心室游離壁心肌缺失、無纖維脂肪浸潤、三尖瓣正常附著於右心房心室交界處，以及左心室心肌正常。

組織病理學上，無功能的纖維彈性組織取代了心肌層，使右心室游離壁呈現羊皮紙樣外觀。

烏爾氏心臟畸形的鑑別診斷包括其他可能導致右心室擴張的畸形，如愛伯斯坦氏異常、致心律失常性右心室發育不全、肺動脈閉鎖，以及肺靜脈回流異常。

治療

當新生兒在出生後不久出現嚴重發紺且肺血管阻力變高時，建議短暫靜脈注射前列腺素E。對於鬱血性右心衰竭，大多數情況下需要使用利尿劑。已有多種外科手術技術被應用，例如：(1) 一個半心室修復術合併部分右心室切除術及雙向葛蘭氏分流術；(2) 右心室排除術合併心房中膈切除術及雙向葛蘭氏分流術（上腔靜脈肺動脈吻合術）；以及(3) 心臟移植。

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Category:先天性心臟病 Category:罕見疾病