幹骺端軟骨發育不全施密德型
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史密德型幹骺端軟骨發育不全(Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type)是一種與第十型α1膠原蛋白(collagen, type X, alpha 1)缺乏相關的軟骨發育不全。
與其他「佝僂病症候群」不同,患者的血清鈣、磷和尿液胺基酸水平皆為正常。其長骨短小且彎曲,並伴有生長板和幹骺端增寬。
此病以德國研究員 F. Schmid 的名字命名,他於1949年對此病症進行了定性描述。
參考資料
外部連結
Category:膠原病 Category:結締組織疾病 Category:以發現者命名的疾病 Category:罕見疾病