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單倍群DE

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DE單倍群是人類Y染色體DNA單倍群。它由單核苷酸多態性（SNP）突變，或稱UEPs（獨特事件多態性），M1(YAP)、M145(P205)、M203、P144、P153、P165、P167、P183所定義。DE單倍群的獨特之處在於它分佈於幾個地理上不同的集群中。其一個直接亞單倍群，D單倍群（亦稱D-CTS3946），主要分佈於東亞、中亞部分地區及安達曼群島，但也零星出現於西非和西亞。另一個直接亞單倍群，E單倍群，常見於非洲，並在較小程度上分佈於中東和南歐。

定義DE單倍群最知名的獨特事件多態性（UEP）是Y染色體Alu多態性「YAP」。此突變的成因是一段稱為Alu的DNA序列將自身的一個拷貝插入到Y染色體中。因此，所有屬於DE、D、E及其亞單倍群的Y染色體都是YAP陽性（YAP+）。所有屬於其他單倍群及其亞單倍群的Y染色體都是YAP陰性（YAP-）。

DE單倍群的年代，先前估計介於65,000至71,000年前，後來修正為約68,555年前，最近則估計為約76,500年前。

起源

發現

YAP插入事件是由亞利桑那大學的麥可·漢默（Michael Hammer）所領導的科學家們發現的。在1997年至1998年間，漢默發表了三篇與DE單倍群起源相關的文章。這些文章指出YAP插入事件起源於亞洲。直到2007年，一些研究（如Chandrasekar等人2007年的研究）在論證YAP插入的亞洲起源時，仍引用漢默的發表。

漢默概述的情境包括：十萬多年前的一次「走出非洲」遷徙、五萬五千年前在一個亞洲Y染色體上發生的YAP+插入事件，以及三萬一千年前其亞單倍群E單倍群從亞洲向非洲的返遷。此分析基於一個事實：較古老的非洲譜系（如A和B單倍群）為YAP陰性，而較年輕的譜系E單倍群則為YAP陽性。D單倍群為YAP陽性，且顯然是一個亞洲譜系，僅在東亞發現，並在安達曼群島、日本和西藏具有高頻率。由於定義E單倍群的突變在D單倍群中被觀察到處於祖先狀態，且D單倍群（五萬五千年前）遠比E單倍群（三萬一千年前）古老，漢默因此斷定E單倍群是D單倍群的一個亞單倍群，並返遷回非洲。

一項2000年關於YAP+突變起源的研究，分析了代表36個廣泛地理分佈人群的841個Y染色體，以檢測Y染色體特有的Alu插入（YAP+染色體）是否存在。他們也分析了YAP突變的「走出非洲」和「走出亞洲」模型。據作者們說，最古老的YAP+突變在西藏人的亞洲譜系中發現，但奇怪的是在日本譜系中並未發現。較晚近的YAP+譜系幾乎平等地分佈於亞洲人和非洲人中，在歐洲的分佈則較少。科學家們的結論是，現有資訊不足以在「走出亞洲」或「走出非洲」模型之間做出抉擇。他們進一步提出，YAP+突變可能早在十四萬一千年前就已起源。

當代研究

自2000年以來，一些科學家開始重新評估YAP插入事件亞洲起源的假說，並提出非洲起源的觀點。

Underhill等人於2001年辨識出定義D單倍群的D-M174突變。M174等位基因在包括E單倍群在內的所有非洲譜系中，都處於祖先狀態。M174突變的發現意味著E單倍群不可能是D單倍群的亞單倍群。這些發現有效地消解了基於定義E單倍群的M40和M96突變的性狀狀態而主張YAP+亞洲起源的論點。根據Underhill等人2001年的研究，僅M174的數據就支持YAP插入事件的非洲起源。

在Altheide與Hammer 1997年的研究中，作者們主張E單倍群是在一個祖先YAP+等位基因上於亞洲出現，之後才返遷回非洲。然而，一些研究，如Semino等人的研究指出，E單倍群的最高頻率與多樣性在非洲，而東非最可能是該單倍群的起源地。

支持YAP+插入非洲起源或亞洲起源的模型，都需要祖先YAP染色體的滅絕來解釋YAP+多態性的當前分佈。DE*並系群既不帶有定義D單倍群的突變，也不帶有定義E單倍群的突變。如果DE*並系群在一個地點被發現而另一地沒有，將會使其中一個理論更具說服力。DE*單倍群已在奈及利亞、幾內亞比索以及西藏被發現。這三個DE*序列的親緣關係尚未確定，但已知幾內亞比索的序列與奈及利亞的序列至少有一個突變的差異。Weale等人指出，在奈及利亞人中發現DE*，將非洲YAP染色體最近共同祖先（MRCA）的年代推得更早。在他看來，這縮短了可能發生從亞洲返遷回非洲的時間窗口。

Chandrasekhar等人於2007年主張YAP+的亞洲起源。他們指出：「在印度東北部部落和安達曼群島居民的D單倍群中存在YAP插入，這表明部分M168染色體在南亞產生了YAP插入和M174突變。」 他們還主張YAP+與其他歐亞單倍群一同返遷回非洲，例如R1b1*單倍群（18-23kya），該單倍群在喀麥隆北部一些民族成員中觀察到特別高的頻率；以及T單倍群（39-45 kya），該單倍群在非洲以低頻率被觀察到。E單倍群（50kya）遠比這些單倍群古老，且在非洲被觀察到的頻率高達80-92%。

在一項2007年的研究中，彼得·安德希爾（Peter Underhill）和托馬斯·基維西爾德（Toomas Kivisild）指出，由於對史前人口統計和人口遷徙缺乏了解，像YAP這樣的DNA序列變異的確切起源將永遠存在不確定性。然而，安德希爾和基維西爾德主張，綜合所有現有資訊，YAP+多態性的非洲起源比亞洲起源假說更為簡潔且更為可信。

在一篇關於Karafet等人2008年研究的新聞稿中，麥可·漢默將DE單倍群的起源年代從五萬五千年前修正為六萬五千年前。對於E單倍群，漢默將其年代從三萬一千年前修正為五萬年前。漢默也被引述說：「DE單倍群的年齡約為六萬五千年，只比另一個離開非洲的主要譜系（被認為約為七萬年前）年輕一點」，他暗示DE單倍群在CT單倍群之後不久就離開了非洲。

一項2018年的研究，基於對母系與父系標記、其當前分佈，以及從阿爾泰尼安德塔人DNA推斷的分析，主張父系DE單倍群和母系L3單倍群起源於亞洲。該研究提出了一次向非洲的返遷，以及隨後本地非洲人與來自亞洲的移民人群的混合。研究暗示DE單倍群約於七萬年前在西藏和中亞附近起源。此外，作者們主張DE*在西藏的存在，以及西藏在D單倍群方面顯示出最大的多樣性，支持DE*起源於該地區。研究進一步主張E單倍群起源於亞洲，且E單倍群的單倍體多樣性支持了強烈的歐亞男性基因流。作者們的結論是，這支持了亞洲起源，並可能解釋了在北部和一些西部非洲人中發現的少量尼安德塔人DNA信號。

一項2019年由Haber等人進行的研究主張DE*單倍群起源於非洲，其部分依據是在三名奈及利亞人中發現了D0單倍群（根據作者們的說法，這是DE譜系中靠近DE分叉點，但在D分支上的一個分支），以及對Y染色體親緣關係學、最近計算的單倍群分歧年代和非洲以外祖先歐亞人證據的分析。作者們考慮了其他可能的情境，但最終支持一個模型，即DE單倍群起源於非洲，E和D0單倍群也起源於非洲，隨後三個譜系（C、D和FT）遷出非洲，而這三個譜系如今構成了絕大多數非非洲Y染色體。作者們發現DE*、E和D0的分歧時間，都可能在約76,000-71,000年前的時期內，而現代歐亞人祖先遷出非洲（以及隨後的尼安德塔人混合）的可能年代則較晚，約在50,300-59,400年前，他們主張，這也支持了這些單倍群的非洲起源。

FTDNA公司於2019年發現了另外三個D0樣本：一個來自父系為敘利亞裔的俄羅斯男性，兩個來自沙烏地阿拉伯西海岸的沃季赫（Al Wajh）。根據FTDNA的Runfeldt和Sager的說法（Haber等人也發現了這一點），D0是D分支上一個非常古老的分支，約在71,000年前分歧出來，且缺乏定義其他D染色體的M174突變。"D0"也被交替命名為"D2"，而在發現D0之後，原來的D（D-M174）現已被稱為"D1"。 2020年，FTDNA的Michael Sager宣布，在一名非裔美國男性中發現了另一個D0/D2樣本，其所屬分支的古老程度與那位敘利亞裔男性的樣本相當；並在另一名非裔美國人中發現了一個樣本，其所屬分支與那三名奈及利亞人的分支最為接近。根據他們的示意圖，D2有兩個主要分支（約在26,000年前分歧）：一個在敘利亞裔俄羅斯人和其中一名非裔美國人中發現，另一個在奈及利亞、沙烏地阿拉伯（以及另一名非裔美國人）中發現。至今為止，在敘利亞後裔和第一位非裔美國人中發現的樣本是D2最基礎的樣本。然而，Haber等人2019年研究的作者們只將5個樣本中的3個歸類為D0，使得奈及利亞仍有兩個剩餘的基礎DE樣本。

分佈

DE單倍群的亞單倍群持續讓試圖重建人類遷徙史的研究者感到困惑，因為雖然它們在非洲和東亞很常見，但在這兩個地區之間卻幾乎完全不存在。由於DE(xD,E)並系群（包含DE*）極為罕見，大多數DE父系譜系都屬於D-CTS3946或E-M96的亞單倍群。D-CTS3946被認為起源於非洲，儘管其最廣泛的亞單倍群D-M174很可能起源於亞洲——D-M174現在僅在亞洲發現。E-M96更有可能起源於東非。然而，一些學者認為E-M96有西亞起源的可能。 所有DE的亞單倍群，包括D和E，似乎在南亞大陸和東南亞都極其罕見——幾乎不存在。鑑於D-M174在日本、安達曼群島和西藏佔主導地位，而E-M96在非洲和中東相對普遍，一些研究人員提出，DE譜系在印度——一個被認為在現代人類擴散中佔有重要地位的地區——的罕見性可能具有重要意義。相比之下，CF的亞單倍群——DE唯一的「兄弟」單倍群——在印度則佔有相當大的比例。

DE*

基礎DE*極不尋常，它以極低的頻率，在三個廣泛分離地區的男性中被發現：西非、加勒比地區和東亞。

Weale等人於2003年對全球超過8,000名男性的DNA進行的一項研究發現，1,247名奈及利亞男性中有五位屬於DE*。根據該研究作者的說法，這五名奈及利亞人所擁有的DE*是「根據目前已知的二元標記，所有YAP染色體中衍生程度最低的」——其程度之深，以至於暗示DE單倍群可能起源於西非，並從那裡擴散。然而，Weale等人警告說，這樣的推論很可能是錯誤的。此外，奈及利亞DE-YAP樣本看似「並系」（基礎）的狀態可能是「虛幻的」，因為「YAP衍生單倍群的分支順序，以及其起源，仍然不確定」。要「誤解看似並系的群體很容易」，後續研究可能會顯示奈及利亞的DE樣本與DE*、D*和E*同樣分歧深遠。「一個演化支年齡唯一具有譜系學意義的定義是到其最近共同祖先的時間，但只有當DE*確實是並系時，它……才會自動比D或E更古老……」根據Weale等人的說法，DE*之間的關係「可以被視為一個缺失數據問題……」。2007年，報導了另一個西非的DE*樣本——由一名納魯語使用者攜帶，他是從幾內亞比索採集的17個Y-DNA樣本之一。該個體的序列與奈及利亞個體的序列有一個突變的差異，表明有共同的祖先，儘管這兩個譜系之間的關係尚未確定。

2008年，在西藏的兩名個體中（594人中的2人），辨識出一個屬於DE*的基礎父系標記，他們屬於藏緬語族群。

2010年的一項研究（由Veeramah等人進行）在奈及利亞東南部的伊比比奧、伊博和奧龍族群個體中，發現了另外六個DE*(xE)樣本（一個不屬於E分支的DE譜系）。

2012年，在一個加勒比樣本中發現了DE*單倍群。

Haber等人2019年的一項研究發現，Weale等人於2003年分析的五名奈及利亞人中，有三名不屬於DE*，而是屬於D0，一個被認為代表深根DE譜系的單倍群，其分支點靠近DE分叉處（D和E分歧點附近），但在D分支上，作為所有其他已知D染色體的外群。另一位D0/D2（D-FT75分支）的攜帶者是著名的滑冰運動員魯斯蘭·艾爾-比塔爾（Ruslan Al-Bitar），他是敘利亞後裔。2019年，在沃季赫（沙烏地阿拉伯西海岸）又發現了兩個D0樣本。在最近的ISOGG樹中，D0被重新命名為D2，而D-M174則被重新命名為D1。2020年，在一名非裔美國男性中發現了另一個D0/D2樣本，第二個則在另一名非裔美國人中發現。2022年，來自葉門舍卜沃（Shabwah）和貝達（Al Bayda）的兩名私人檢測者也被確認屬於基礎D0/D2單倍型。

Mengge Wang等人2021年的一項研究，在679名蒙古人中發現了一個Y染色體DE-M145樣本，但指出不確定它是否是（未分化的）DE*或是一個亞譜系，並表示他們「由於缺乏E的亞單倍群，無法確認屬於DE-M145的個體的詳細亞譜系」。

亞單倍群

E-M96

E-M96單倍群是DE單倍群的一個亞單倍群。

D-CTS3946

D-CTS3946單倍群是DE單倍群的一個亞單倍群。

親緣關係樹

依據ISOGG樹（版本：14.151）。

  • DE (YAP) (可能) - 幾內亞比索、加勒比地區、西藏、奈及利亞
    • D (CTS3946)
      • D1 (M174/Page30, IMS-JST021355)
        • D1a (CTS11577)　
          • D1a1 (F6251/Z27276)
            • D1a1a (M15)　阿爾泰共和國、西藏
            • D1a1b (P99)　阿爾泰共和國、西藏、蒙古、中亞
          • D1a2 (Z3660)
            • D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) 　 日本（大和民族、琉球民族、阿伊努人）
            • D1a2b (Y34637)　安達曼群島（翁格人、加洛瓦人）
        • D1b (L1378) 　 菲律賓
      • D2 (A5580.2) 　奈及利亞、沙烏地阿拉伯、敘利亞、葉門、非裔美國人

Y-DNA骨幹樹

參見

  • D單倍群 (Y-DNA)
  • E單倍群 (Y-DNA)
  • CF單倍群

參考文獻

外部連結

DE

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