釉蛋白

釉基質蛋白 (Amelogenins) 是一群蛋白質異構物，由位於X染色體上的AMELX基因，以及男性Y染色體上的AMELY基因，經選擇性剪接或蛋白水解所產生。它們參與釉質生成 (amelogenesis)，即牙釉質的發育過程。釉基質蛋白是一種細胞外基質蛋白，與釉母細胞蛋白 (ameloblastins)、釉蛋白 (enamelins) 和叢蛋白 (tuftelins) 一同引導牙釉質的礦化，形成由釉柱、柱間晶體和蛋白質構成的高度組織化基質。

雖然釉基質蛋白在調節礦化過程中的確切作用尚不清楚，但已知在釉質生成過程中，釉基質蛋白的含量非常豐富。發育中的人類牙釉質約含有70%的蛋白質，其中90%是釉基質蛋白。

功能

釉基質蛋白被認為在牙齒發育過程中參與了釉柱的組織排列。最新研究表明，這些蛋白質在牙釉質礦化過程中，調控羥基磷灰石晶體的起始與生長。此外，釉基質蛋白似乎也透過引導牙骨質母細胞至牙根表面，來協助牙骨質的發育。

變異型

釉基質蛋白基因在人類中的研究最為廣泛，它是一種單拷貝基因，位於X染色體和Y染色體上的Xp22.1–Xp22.3及Yp11.2位置[5]。釉基質蛋白基因位於性染色體上，這對X染色體型 (AMELX) 與Y染色體型 (AMELY) 之間的變異性，以及不同族群間AMELY等位基因的變異性都具有影響。這是因為AMELY存在於Y染色體的非重組區，使其有效地免於正常的選擇壓力。釉基質蛋白變異的其他來源，是來自mRNA轉錄本經過選擇性剪接後產生的各種AMELX異構物。這些異構物的特定功能尚未確立。在其他生物中，釉基質蛋白在真獸下綱中高度保守，並在單孔目、爬行動物和兩棲動物中存在同源體。

在性別鑑定中的應用

釉基質蛋白基因的X染色體版本 (AMELX) 和Y染色體版本 (AMELY) 之間的差異，使其可用於未知人類樣本的性別鑑定。AMELX的內含子1相較於AMELY的內含子1，存在一個6個鹼基對的缺失。這個差異可以透過對內含子1進行聚合酶連鎖反應 (PCR)，再經由凝膠電泳來低成本地檢測。如果同時存在AMELX和AMELY基因版本（即樣本來自男性），則會解析出兩條分別位於555 bps和371 bps的DNA條帶；如果只存在AMELX版本（即樣本來自女性），則只會出現一條位於555 bps的DNA條帶。

然而，由於個體和族群之間存在AMELY的變異，這種性別鑑定方法並非100%準確。在AMELY內含子1中常用作引子黏合位點的區域發生突變，可能會導致PCR擴增失敗。AMELY內含子1發生6bp的插入，會導致擴增產物的長度與AMELX相同。在某些男性中，AMELY可能完全缺失。在上述任何情況下，PCR產物的凝膠電泳只會顯示一條條帶，從而導致樣本被誤判為女性。誤判率可能因族群而異，但總體上似乎很低。在西班牙的一項研究中，對1224名已知性別的個體進行了使用AMELX (977bps) 和AMELY (790bps) 條帶的釉基質蛋白性別鑑定測試，準確率達到99.84% (1222/1224)。然而，在印度的另一項研究發現，在所研究的270名男性中，有5名 (1.85%) 存在AMELY缺失，他們被稱為「釉基質蛋白缺失男性」(deleted-amelogenin males, DAMs)。對此，研究作者建議，儘管釉基質蛋白性別測試在總體上可能準確，但可以使用其他Y染色體標記，如SRY、STR或50f2，來進行更明確的性別鑑定。

在考古學中，當DNA降解嚴重而無法用PCR分析時，會使用液相層析串聯質譜儀 (LC-MS/MS) 直接從牙釉質樣本中檢測對應於任一基因版本的胜肽。這種方法已被用於鑑定年代遠至格拉維特文化時期的樣本。

臨床意義

AMELX基因的突變可導致釉質生成不全症，這是一種牙釉質發育的遺傳性疾病。