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<p>從 JSON 檔案批量匯入</p> <p><b>新頁面</b></p><div>薩卡提–尼漢–蒂斯代爾症候群是一種罕見的遺傳性疾病，與腿骨異常、先天性心臟缺陷和顱顏缺陷有關。此症候群屬於一類名為尖頭多指（趾）併指（趾）畸形（簡稱ACPS）的罕見遺傳疾病。<br /> <br /> ==臨床表現==<br /> 此症候群首次報告於一名八歲男孩，但此後鮮有病例報告。此症候群是透過出生時發現的頭部、四肢、心臟、耳朵和皮膚異常來檢測的。其特徵是顱骨特定骨骼之間的纖維關節過早閉合，此過程稱為顱縫早閉。根據首例病例記載，患者在一歲前往往會出現發紺及其他呼吸道和呼吸系統感染。隨後身體發育減緩，但有些問題可在適當指導下解決，例如在五歲時學會使用特製拐杖走路。患者雖有顱顏問題，但對其智力和心智成長沒有影響。<br /> <br /> 該症候群引起的問題大多是身體上的。它會導致尖頭畸形，使頭部呈尖狀，以及特定腳趾或手指出現蹼狀或併指（趾）現象。<br /> <br /> ==病因==<br /> 雖然尚未有官方確認的病因，但研究人員推測此疾病可能源於因未知原因而偶發的基因突變。<br /> ==診斷==<br /> <br /> ==治療==<br /> <br /> ==命名==<br /> 此疾病以敘利亞兒科醫生娜迪亞·奧尼·薩卡提（Nadia Awni Sakati）及其兩位美國同事——威廉·里歐·尼漢（William Leo Nyhan）和W.K.·蒂斯代爾（W.K. Tisdale）命名，他們當時在加州大學聖地牙哥分校的兒科部門共事。該疾病於1971年被定性。<br /> <br /> ==參考資料==<br /> <br /> == 外部連結 ==<br /> <br /> Category:先天性心臟缺陷<br /> Category:有OMIM編號但無基因的遺傳性疾病<br /> Category:心臟遺傳性疾病<br /> Category:症候群<br /> <br /> [[分類: 待校正]]</div>

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